Генетика в гинекологии и акушерстве В кабинете специалиста

⭐⭐⭐⭐⭐

✅ Подзаголовок: Избранные вопросы

✅ Редактор: Венгжин Петр

✅ Язык: польский

✅ Издательство: PZWL

✅ Формат: 15,0x23,5см

✅ Страниц: 152

✅ Обложка: Мягкая с клапанами

✅ Вес: 0,255

✅ Год: 2018

✅ ISBN: 9788320056365

✅ EAN: 9788320056365

✅ Код: 93973800218КС АЗ5%

Третий выпуск из серии «В кабинете гинеколога» под научной редакцией проф. Петра Венгжина адресована, прежде всего, практикующим гинекологам-акушерам и клиническим генетикам, а также врачам, проходящим специализацию в вышеупомянутых областях. поля. Посвящено генетическим проблемам в акушерстве и гинекологии. Книга также является ценным источником знаний для подготовки врачей суперспециализации в области перинатологии, гинекологической эндокринологии и репродуктивной медицины, а также гинекологической онкологии, которые сталкиваются с обсуждаемыми проблемами в своей профессиональной практике. Издание рекомендовано Секцией пренатальной диагностики Польского общества генетики человека. В теме обсуждались, в частности: Нарушения дифференциации половых признаков, применяемые правила номенклатуры, аномалии развития и функций репродуктивной системы, детерминации и дифференцировки половых признаков, развития первичной гонады, гормональные связи, влияющие на развитие половых признаков, нормальное развитие внутренних и наружных половых органов, развитие женских и мужских половых органов. Генетически детерминированные причины бесплодия у женщин и мужчин и привычных выкидышей, роль хромосомных аберраций, в том числе носительство сбалансированных хромосомных перестроек, микроделеций и мутаций одиночных генов, рекомендуемые генетические тесты и принципы консультирования при бесплодии и репродуктивной недостаточности, применение преимплантационной диагностики in vitro, генетическое тестирование материала после выкидыша, роль полиморфизмов генов при врожденных тромбофилия. Цитогенетические тесты в пренатальной диагностике, включающие классическую оценку кариотипа, методы быстрого выявления анеуплоидии (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) и метод микрочипов, который дает несравненно больше информации о генетических заболеваниях плода по сравнению с ранее использовавшимися методами, молекулярными тестами и использованием секвенирования в пренатальной диагностике, методами скрининга с использованием свободной ДНК плода. Неинвазивная и инвазивная пренатальная диагностика - виды скрининговых тестов с особым акцентом на комбинированный тест и оценку свободной ДНК плода, показания, метод их проведения, принципы правильной интерпретации и генетического консультирования, клиническое значение, различия скрининговых тестов при двойне, показания и принципы квалификации для инвазивной диагностики. Генетика рака молочной железы и гинекологического рака, предрасположенность к раку, синдромы высокой предрасположенности к раку молочной железы и гинекологическому раку, мутации BRCA1 и BRCA2, биология BRCA-зависимого рака в контексте терапии, феномен синтетической летальности, рекомендации по лечению синдромов BRCA1/BRCA2, другие синдромы высокого риска рака молочной железы и гинекологического рака, тестирование мультигенных панелей при синдромах повышенного риска предрасположенность согласно рекомендациям NCCN 2018.