Аниридия: последние достижения в научных и клинических исследованиях

Цель этой книги — осветить последние результаты исследований аниридий. Аниридия, что означает «без радужной оболочки», представляет собой редкое генетическое заболевание, влияющее на зрение, характеризующееся неполным формированием радужной оболочки (цветной части глаза, окружающей черный зрачок). Это также может привести к недоразвитию других сегментов глаза, таких как зрительный нерв и макула (центральная часть сетчатки). Аниридия и связанные с ней состояния по-разному влияют на людей. Таким образом, хотя некоторые пострадавшие люди являются частично зрячими или слепыми, у других может быть почти нормальное зрение. Аниридия является врожденной (присутствует при рождении) и обусловлена ​​дисфункцией гена PAX6, расположенного на 11-й хромосоме, что вызывает преждевременную остановку развития глаз. Аниридия поражает от 1:40 000 до 1:100 000 человек, причем в равной степени поражает мужчин и женщин. Люди с аниридией могут также испытывать вторичные заболевания, такие как светобоязнь, нистагм, глаукома, катаракта и кератопатия.